Risdiplam Powder Cas No.1825352-65-5

Το Risdiplam είναι ένα μικρό μόριο, που χορηγείται από το στόμα ως σιρόπι. Είναι ένας τροποποιητής ματίσματος επιβίωσης του κινητικού νευρώνα 2 (SMN2) που έχει σχεδιαστεί για τη θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) αυξάνοντας τα επίπεδα της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN σε όλο το σώμα.

Η κύρια λειτουργία του Risdiplam είναι να αυξήσει την παραγωγή της πρωτεΐνης SMN πλήρους-μήκους ρυθμίζοντας το μάτισμα του γονιδίου SMN2. Δεν αποτελεί θεραπεία για το SMA, αλλά λειτουργεί για να σταματήσει ή να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου αντιμετωπίζοντας την υποκείμενη γενετική αιτία της.

Το Risdiplam ενδείκνυται για τη θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) σε ασθενείς όλων των ηλικιών, από δύο μηνών και άνω.

Αυτό περιλαμβάνει ασθενείς με προ-συμπτωματικό SMA, Τύπου 1, Τύπου 2 και Τύπου 3.

Το Risdiplam δρα δεσμεύοντας σε δύο συγκεκριμένες θέσεις στο SMN2 pre{1}}αγγελιοφόρο RNA (pre-mRNA), ένα γονίδιο που παράγει κυρίως μια περικομμένη, ασταθή πρωτεΐνη SMN (SMNΔ7).

Με τη δέσμευση σε αυτές τις θέσεις, το Risdiplam προάγει τη συμπερίληψη του εξονίου 7 κατά τη διαδικασία ματίσματος RNA.

Αυτή η τροποποίηση έχει ως αποτέλεσμα υψηλότερο ποσοστό γονιδίων SMN2 που παράγουν πλήρους-μήκους, πλήρως λειτουργική πρωτεΐνη SMN.

Τα αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης SMN βελτιώνουν την επιβίωση και τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων, οι οποίοι είναι κρίσιμοι για την κίνηση των μυών.

Οδός χορήγησης: Από του στόματος (υγρό σιρόπι)

Δοσολογία: Μία φορά την ημέρα, μετά το γεύμα.

Χορήγηση: Η δόση είναι ειδική για τον ασθενή-και βασίζεται στην ηλικία και το σωματικό βάρος του ασθενούς. Χορηγείται χρησιμοποιώντας την παρεχόμενη από του στόματος σύριγγα για ακριβή δοσολογία.

Βασικό πλεονέκτημα: Ως υγρό που μπορεί να ληφθεί από το στόμα ή μέσω σωλήνα σίτισης, είναι ιδιαίτερα κατάλληλο για βρέφη και μικρά παιδιά, προσφέροντας μια μη επεμβατική θεραπευτική επιλογή σε σύγκριση με τις ενέσιμες ή γονιδιακές θεραπείες.

Πρωτογενής Φαρμακοδυναμική Επίδραση:

Παρατεταμένη, δοσοεξαρτώμενη αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης SMN στο αίμα. Αυτή η αύξηση παρατηρείται εντός εβδομάδων από την έναρξη της θεραπείας και διατηρείται καθ' όλη τη διάρκεια της θεραπείας

Κλινικές Επιδράσεις:

Σε κλινικές δοκιμές, η θεραπεία με Risdiplam οδήγησε σε σημαντικές βελτιώσεις στα ορόσημα της κινητικής λειτουργίας (π.χ. έλεγχος της κεφαλής, κάθισμα, ορθοστασία, περπάτημα) που δεν παρατηρούνται στο φυσικό ιστορικό του SMA χωρίς θεραπεία. Έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει την επιβίωση και την{3}}ελεύθερη επιβίωση σε βρέφη με SMA τύπου 1.

Διανομή:

Κατανέμεται συστηματικά, που σημαίνει ότι αυξάνει την πρωτεΐνη SMN όχι μόνο στο κεντρικό νευρικό σύστημα αλλά και στους περιφερικούς ιστούς και όργανα, γεγονός που μπορεί να προσφέρει ευρύτερα κλινικά οφέλη.

Προφίλ ασφαλείας:

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν πυρετό, διάρροια, εξάνθημα, στοματικά έλκη και άφθες, πόνο στις αρθρώσεις και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Συνιστάται τακτική παρακολούθηση της ηπατικής λειτουργίας.